{"id":2347,"date":"2024-11-15T20:58:46","date_gmt":"2024-11-15T23:58:46","guid":{"rendered":"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/?p=2347"},"modified":"2024-11-15T21:00:27","modified_gmt":"2024-11-16T00:00:27","slug":"surge-una-esperanza-para-detectar-el-sindrome-de-quilomicronemia-familiar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/?p=2347","title":{"rendered":"Surge una esperanza para detectar                            el S\u00edndrome de Quilomicronemia Familiar"},"content":{"rendered":"\n<p><strong><em> As\u00ed lo inform\u00f3 el secretario general de Ciencia y Tecnolog\u00eda de la UNaF, \u00a0Juan Nogueira, quien actualmente es titular de la FASEN, adem\u00e1s de investigador del CONICET y ex presidente de la Sociedad Argentina de L\u00edpidos (SAL)<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/quilo-1.png\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"896\" height=\"598\" src=\"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/quilo-1.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2348\" srcset=\"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/quilo-1.png 896w, https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/quilo-1-300x200.png 300w, https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/quilo-1-768x513.png 768w, https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/quilo-1-700x467.png 700w\" sizes=\"(max-width: 896px) 100vw, 896px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<p>\u201cLa Federaci\u00f3n Argentina de Sociedades de Endocrinolog\u00eda (FASEN) impulsa el uso de una herramienta diagn\u00f3stica que brinda el resultado de probabilidad de presentar la enfermedad ante un paciente con sospecha de FCS\u201d, anunci\u00f3.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cEl S\u00edndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF o FCS por sus siglas en ingl\u00e9s Familial Chylomicronemia Syndrome) altera la capacidad de metabolizar los triglic\u00e9ridos que viajan en las lipoprote\u00ednas. Esto causa la elevaci\u00f3n extrema de triglic\u00e9ridos (TG) plasm\u00e1ticos y complicaciones asociadas, entre ellas la principal es pancreatitis. Los pacientes que presentan el FCS&nbsp; muestran s\u00edntomas de amplio espectro: cefalea, p\u00e9rdida de memoria, depresi\u00f3n, dolores abdominales recurrentes, placas rojas en la piel y dolores articulares\u201d, precis\u00f3.<\/p>\n\n\n\n<p>El m\u00e9dico endocrin\u00f3logo formose\u00f1o indic\u00f3 que \u201ces importante la informaci\u00f3n, y hoy existe un sitio web que incluye una herramienta diagn\u00f3stica \u2013que ante la sospecha\u2013 brinda el resultado de cu\u00e1n probable resulta ser un paciente FCS: https:\/\/scorefcs.com\/ El score de Moulin para el diagn\u00f3stico del S\u00edndrome de Quilomicronemia Familiar es una escala que consiste en realizar una sumatoria de los puntos correspondientes a cada criterio cumplido por el paciente. Cuando el score es superior a 10 se considera de mayor certeza para el diagn\u00f3sticos de FCS\u201d<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><a href=\"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/fcs.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/fcs-1024x1024.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-2350\" srcset=\"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/fcs-1024x1024.jpg 1024w, https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/fcs-300x300.jpg 300w, https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/fcs-150x150.jpg 150w, https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/fcs-768x768.jpg 768w, https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/fcs-100x100.jpg 100w, https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/fcs-700x700.jpg 700w, https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/fcs.jpg 1080w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<p>\u201cEn ese sentido \u2013 agreg\u00f3- a trav\u00e9s de distintas investigaciones se logran resultados para avanzar en los tratamientos. Es as\u00ed que&nbsp; este a\u00f1o se valid\u00f3 el score en un estudio ingl\u00e9s con 75 pacientes con gen\u00e9tica confirmada, all\u00ed el score tiene una capacidad diagn\u00f3stico del 88%.&nbsp; Un marcador de FCS es la actividad de la enzima de lipoprote\u00edna lipasa (LPL) francamente disminuida, y por su parte, en un reciente estudio canadiense se demostr\u00f3 la correlaci\u00f3n con la LPL reducida en un 74% con el score de Moulin. Este score es el primer paso, cuando se encuentra elevado, para luego realizar el an\u00e1lisis gen\u00e9tico confirmatorio. A esta informaci\u00f3n se le suman tres datos cl\u00ednicos que han mostrado asociarse con el s\u00edndrome de FCS: 1) la ascendencia no europea, 2) la presencia de pancreatitis y 3) el \u00edndice corporal bajo. Estos \u00edtems permiten orientar el diagn\u00f3stico\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>&nbsp;\u201cDebido a que los s\u00edntomas son muy variados, el paciente suele pasar por 5 especialistas antes de llegar al diagn\u00f3stico. Esta falta de detecci\u00f3n temprana hace que el paciente pierda entre 2 a 3 a\u00f1os hasta obtener el diagn\u00f3stico correcto. La confirmaci\u00f3n diagn\u00f3stica se realiza a trav\u00e9s de un score descripto por el grupo franc\u00e9s de Philippe Moulin en el 2018, ese score utiliza par\u00e1metros cl\u00ednicos y bioqu\u00edmicos, y al final del score si se obtiene un puntaje mayor 10, llegamos al diagn\u00f3stico\u201d, explic\u00f3 el especialista.<\/p>\n\n\n\n<p>Nogueira destac\u00f3 que \u201cel nivel de grasa en sangre le provoca a los pacientes serias dificultades para llevar adelante su vida cotidiana m\u00e1s all\u00e1 de los s\u00edntomas espec\u00edficos, por eso es importante concientizar, dar a conocer esta enfermedad y lograr mejorar su calidad de vida\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>Advirti\u00f3 que \u201cel diagn\u00f3stico es cl\u00ednico, bioqu\u00edmico y gen\u00e9tico, debido a que el FCS&nbsp; se caracteriza por una elevaci\u00f3n muy importante de triglic\u00e9ridos (mayor a 885 mg\/dl), este aumento provoca que la sangre cambie de su color rojo a un color blanco-lechoso, aumentando su viscosidad, de tal forma que circula m\u00e1s lentamente, provocando menor llegada de ox\u00edgeno en \u00f3rganos vitales como el cerebro, el tubo digestivo, la piel y las articulaciones\u201d<\/p>\n\n\n\n<p>Nogueira detall\u00f3 que \u201cdentro de los tratamientos disponibles, se destaca la restricci\u00f3n alimentaria con la ingesta de 1200 calor\u00edas diaria y la reducci\u00f3n de consumo de grasa de menos de 20 gramos al d\u00eda, si bien son eficaces resultan insostenibles en el tiempo. El tratamiento con hipolipemiantes cl\u00e1sicos como estatinas, omega-3 y fibratos, no funcionan en los pacientes con FCS. Actualmente disponemos de terapias destinadas a bajar los TGs y reducir los episodios de pancreatitis, lo cual garantizar\u00eda una mejor\u00eda objetiva de la calidad de vida\u201d, especifica el m\u00e9dico.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"768\" height=\"472\" class=\"wp-image-2349\" style=\"width: 30000px;\" src=\"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/salud-3-768x472-1.jpg\" alt=\"\" srcset=\"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/salud-3-768x472-1.jpg 768w, https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/salud-3-768x472-1-300x184.jpg 300w, https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/salud-3-768x472-1-310x190.jpg 310w, https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/salud-3-768x472-1-700x430.jpg 700w\" sizes=\"(max-width: 768px) 100vw, 768px\" \/><\/p>\n\n\n\n<p><strong>\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edntomas?<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>La mayor parte de las grasas existentes en la naturaleza se presentan en forma de triglic\u00e9ridos. Toda la grasa consumida por la alimentaci\u00f3n es absorbida en el intestino. Luego ingresa en los quilomicrones, que son lipoprote\u00ednas que sirven para transportar por la sangre las grasas que han sido ingeridas. En un individuo saludable, esas grasas (triglic\u00e9ridos) transportadas por los quilomicrones son destruidas y \u201cdigeridas\u201d por la enzima lipoprote\u00edna lipasa, siendo absorbidas\u00a0\u00a0 r\u00e1pidamente por los tejidos del cuerpo y siendo utilizadas posteriormente en la formaci\u00f3n o acumulaci\u00f3n de energ\u00eda para otras funciones de las c\u00e9lulas.\u00a0 Sin embargo, en aquellas personas que padecen FCS, la metabolizaci\u00f3n de grasa no se produce de manera eficiente.<\/p>\n\n\n\n<p>Si bien muchos de los parientes de primer grado no presentan cl\u00ednicamente la enfermedad, debido a que para que se exprese debemos tener el alelo materno y paterno mutado, muchas veces el padre o madre tiene un solo alelo y por eso no manifiesta&nbsp; la enfermedad, s\u00f3lo la predisposici\u00f3n a tenerla, nada m\u00e1s. Dentro de los factores de riesgo que favorecen la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas el m\u00e1s importante es el sobrepeso y la diabetes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>As\u00ed lo inform\u00f3 el secretario general de Ciencia y Tecnolog\u00eda de la UNaF, \u00a0Juan Nogueira, quien actualmente es titular de la FASEN, adem\u00e1s de investigador del CONICET y ex presidente de la Sociedad Argentina de L\u00edpidos (SAL) \u201cLa Federaci\u00f3n Argentina de Sociedades de Endocrinolog\u00eda (FASEN) impulsa el uso de una &#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":2348,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2347"}],"collection":[{"href":"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=2347"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2347\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2351,"href":"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2347\/revisions\/2351"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/2348"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=2347"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=2347"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=2347"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}