{"id":2388,"date":"2025-06-18T17:51:28","date_gmt":"2025-06-18T20:51:28","guid":{"rendered":"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/?p=2388"},"modified":"2025-06-18T18:06:03","modified_gmt":"2025-06-18T21:06:03","slug":"expertos-formoseno-y-frances-lideran-cumbre-internacional-sobre-sindrome-de-quilomicronemia-familiar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/?p=2388","title":{"rendered":"Expertos formose\u00f1o y franc\u00e9s lideran cumbre internacional sobre S\u00edndrome de Quilomicronemia Familiar"},"content":{"rendered":"\n<p><strong><em>El experto formose\u00f1o Juan Patricio Nogueira encabez\u00f3 la cumbre de pares latinoamericanos sobre Sindrome de Quilomicronemia Familiar, conjuntamente con el destado doctor Philip Moulin, creador de una innovadora herramienta diagn\u00f3stica de la enfermedad: el score de FCS.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><a href=\"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/WhatsApp-Image-2025-06-18-at-5.38.29-PM.jpeg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"768\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/WhatsApp-Image-2025-06-18-at-5.38.29-PM-768x1024.jpeg\" alt=\"\" class=\"wp-image-2389\" srcset=\"https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/WhatsApp-Image-2025-06-18-at-5.38.29-PM-768x1024.jpeg 768w, https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/WhatsApp-Image-2025-06-18-at-5.38.29-PM-225x300.jpeg 225w, https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/WhatsApp-Image-2025-06-18-at-5.38.29-PM-700x933.jpeg 700w, https:\/\/secyt.unf.edu.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/WhatsApp-Image-2025-06-18-at-5.38.29-PM.jpeg 960w\" sizes=\"(max-width: 768px) 100vw, 768px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<p>El S\u00edndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF o FCS por sus siglas en ingl\u00e9s Familial Chylomicronemia Syndrome) altera la capacidad de metabolizar los triglic\u00e9ridos que viajan en las lipoprote\u00ednas. Esto causa la elevaci\u00f3n extrema de triglic\u00e9ridos (TG) plasm\u00e1ticos y complicaciones asociadas, entre ellas la principal es pancreatitis. Los pacientes que presentan el FCS \u00a0muestran s\u00edntomas de amplio espectro: cefalea, p\u00e9rdida de memoria, depresi\u00f3n, dolores abdominales recurrentes, placas rojas en la piel y dolores articulares\u00bb, precis\u00f3.<br>El doctor Nogueira precis\u00f3 que \u00abes importante la informaci\u00f3n, y hoy existe un sitio web que incluye una herramienta diagn\u00f3stica \u2013que ante la sospecha\u2013 brinda el resultado de cu\u00e1n probable resulta ser un paciente FCS: https:\/\/scorefcs.com\/ El score de Moulin para el diagn\u00f3stico del S\u00edndrome de Quilomicronemia Familiar es una escala que consiste en realizar una sumatoria de los puntos correspondientes a cada criterio cumplido por el paciente. Cuando el score es superior a 10 se considera de mayor certeza para el diagn\u00f3sticos de FCS\u00bb<br>\u00abEn ese sentido \u2013 agreg\u00f3- a trav\u00e9s de distintas investigaciones se logran resultados para avanzar en los tratamientos. Es as\u00ed que \u00a0este a\u00f1o se valid\u00f3 el score en un estudio ingl\u00e9s con 75 pacientes con gen\u00e9tica confirmada, all\u00ed el score tiene una capacidad diagn\u00f3stico del 88%. \u00a0Un marcador de FCS es la actividad de la enzima de lipoprote\u00edna lipasa (LPL) francamente disminuida, y por su parte, en un reciente estudio canadiense se demostr\u00f3 la correlaci\u00f3n con la LPL reducida en un 74% con el score de Moulin. Este score es el primer paso, cuando se encuentra elevado, para luego realizar el an\u00e1lisis gen\u00e9tico confirmatorio. A esta informaci\u00f3n se le suman tres datos cl\u00ednicos que han mostrado asociarse con el s\u00edndrome de FCS: 1) la ascendencia no europea, 2) la presencia de pancreatitis y 3) el \u00edndice corporal bajo. Estos \u00edtems permiten orientar el diagn\u00f3stico\u00bb.<br>\u00a0\u00abDebido a que los s\u00edntomas son muy variados, el paciente suele pasar por 5 especialistas antes de llegar al diagn\u00f3stico. Esta falta de detecci\u00f3n temprana hace que el paciente pierda entre 2 a 3 a\u00f1os hasta obtener el diagn\u00f3stico correcto. La confirmaci\u00f3n diagn\u00f3stica se realiza a trav\u00e9s de un score descripto por el grupo franc\u00e9s de Philippe Moulin en el 2018, ese score utiliza par\u00e1metros cl\u00ednicos y bioqu\u00edmicos, y al final del score si se obtiene un puntaje mayor 10, llegamos al diagn\u00f3stico\u00bb, explic\u00f3 el especialista.<br>El reconocido m\u00e9dico endocrin\u00f3logo formose\u00f1o destac\u00f3 que \u00abel nivel de grasa en sangre le provoca a los pacientes serias dificultades para llevar adelante su vida cotidiana m\u00e1s all\u00e1 de los s\u00edntomas espec\u00edficos, por eso es importante concientizar, dar a conocer esta enfermedad y lograr mejorar su calidad de vida\u00bb.<br>Advirti\u00f3 que \u00abel diagn\u00f3stico es cl\u00ednico, bioqu\u00edmico y gen\u00e9tico, debido a que el FCS \u00a0se caracteriza por una elevaci\u00f3n muy importante de triglic\u00e9ridos (mayor a 885 mg\/dl), este aumento provoca que la sangre cambie de su color rojo a un color blanco-lechoso, aumentando su viscosidad, de tal forma que circula m\u00e1s lentamente, provocando menor llegada de ox\u00edgeno en \u00f3rganos vitales como el cerebro, el tubo digestivo, la piel y las articulaciones\u00bb<br>Finalmente, el doctor Nogueira detall\u00f3 que \u00abdentro de los tratamientos disponibles, se destaca la restricci\u00f3n alimentaria con la ingesta de 1200 calor\u00edas diaria y la reducci\u00f3n de consumo de grasa de menos de 20 gramos al d\u00eda, si bien son eficaces resultan insostenibles en el tiempo. El tratamiento con hipolipemiantes cl\u00e1sicos como estatinas, omega-3 y fibratos, no funcionan en los pacientes con FCS. Actualmente disponemos de terapias destinadas a bajar los TGs y reducir los episodios de pancreatitis, lo cual garantizar\u00eda una mejor\u00eda objetiva de la calidad de vida\u00bb, especifica el m\u00e9dico.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El experto formose\u00f1o Juan Patricio Nogueira encabez\u00f3 la cumbre de pares latinoamericanos sobre Sindrome de Quilomicronemia Familiar, conjuntamente con el destado doctor Philip Moulin, creador de una innovadora herramienta diagn\u00f3stica de la enfermedad: el score de FCS. 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